From Phenotype to Genotype And Back Again

Du génotype au phénotype et vice versa

Department of Anthropology, The Pennsylvania State University, University Park, PA 16802 USA

^* e-mail : jta10@psu.edu

Received: 10 June 2019
Accepted: 9 September 2019

Abstract

Traditionally, anthropologists study evolutionary change throughmorphological analysis of fossils and comparative primate data. For the analysis of the genotypephenotype continuum, the current emphasis on genes is misplaced because genes don’t make structure. Developmental processes make structure through the activity of cells that use instructions specified by genes. A critical mechanism underlying any phenotypic trait is the genetically guided change in developmental events that produce the trait. But even when a developmental mechanism is identified, the links between genetically guided instructions and phenotypic outcome are lengthy, complicated, flexible, and sensitive to physical forces of functioning organs. We use the study of craniofacial phenotypes of craniosynostosis (premature closure of sutures) to demonstrate how patterns produced by the covariation of cranial traits cannot always reveal mechanism. Next we turn to encephalization, a critical feature of human evolution that covaries with cranial phenotypes, and show how experimental approaches can be used to analyze mechanism underlying this well-documented pattern in human evolution. With the realization that no single line of evidence can explain the dramatic changes in cranial morphology that characterize human evolution come fundamental changes in the way we conduct anthropological inquiry - collaborative efforts from scientists with diverse expertise will continue to push the field forward.

Résumé

Traditionnellement, les anthropologues étudient les changements évolutifs au travers d’analyses morphologiques de fossiles et de données comparatives issues de primates. Dans le cadre de l’analyse du continuum génotypephénotype, l’accent mis actuellement sur les gènes est disproportionné car les gènes à eux seuls ne font pas les structures. Ce sont les processus développementaux qui font les structures au travers de cellules dont l’activité est dictée par les instructions provenant des gènes. Un mécanisme sousjacent essentiel à tout trait phénotypique est la modification génétiquement guidée des évènements développementaux qui produisent ce trait. Cependant, même lorsqu’un mécanisme développemental est identifié, les liens entre les instructions guidées génétiquement et les conséquences phénotypiques demeurent multiples, complexes, flexibles et sensibles à des forces mécaniques exercées par les organes en fonctionnement. Nous utilisons l’étude des phénotypes craniofaciaux liés aux craniosynostoses (fusion prématurée des sutures) pour démontrer comment les modalités produites par la covariation de différents traits crâniens ne peuvent pas toujours révéler un mécanisme. Nous nous tournons ensuite vers l’encéphalisation, une caractéristique cruciale de l’évolution humaine qui covarie avec le phénotype crânien, et nous montrons comment des approches expérimentales peuvent être utilisées pour analyser les mécanismes sous-jacents de cette caractéristique bien documentée de l’évolution humaine. Une unique source de données ne peut à elle seule expliquer les changements majeurs dans la morphologie crânienne qui caractérise l’évolution humaine, par conséquent, il est important pour les chercheurs de changer fondamentalement la manière dont nous menons la recherche en anthropologie. Ce n’est qu’en renforçant les efforts collaboratifs entre des scientifiques aux expertises différentes que nous poursuivrons notre marche en avant.